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가족성용종증은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 가족성용종증 유전자는 5000~7500명당 1명에서 이상유전자의 빈도를 보입니다. 대장 전체에 걸쳐서 수백개 이상, 적어도 일백개 이상의 용종이 관찰되며. 특징적으로는 용종들은 1cm 이하의 직경을 가지고 있습니다. 임상증상은 용종이 충분히 발현되기까지는 나타나지 않는 경우가 많습니다. 직장출혈, 복통. 설사 등의 증상이 있는 환자의 65%에서 이미 대장암이 발병되어지고 있습니다. 대장암의 평균 연령은 일반인에서 65세인 데 반하여 가족성 용종증 환자에서는 39세정도 입니다. 일반적으로 좌측 결장에 용종이 더 많고 대장암도 직장과 S상결장에 더 많이 발생합니다. 40~90% 환자에서 위, 십이지장, 소장에서 선종성 용종이 관찰되어서 이 부위에 암의 빈도가 증가할 수도 있습니다. 망막상피에 이상을 보이는 망막색소상피의 선천성 비후는 가족성 용종증에서 매우 특이성이 높아서 환자 개개인 진단 및 측정에 매우 도움이 됩니다.

가족성용종증의 치료시 우선 다른 종류의 용종과 감별하기 위해 조직학적으로 선종임을 확인하셔야 합니다. 대개 40세까지는 결장암이나 직장암이 발생되므로 예방적 대장절제술을 실시하기도 합니다.